Co je genetika?
Genetika je odvětví vědy, které se zabývá tím, jak se dědí fyzické a behaviorální vlastnosti (chování), včetně zdravotních stavů.
O genech
Vaše geny jsou sada instrukcí pro růst a vývoj každé buňky ve vašem těle. Například určují charakteristiky, jako je vaše krevní skupina a barva očí a vlasů.
Nicméně mnoho vlastností není výsledkem samotných genů – životní prostředí také hraje důležitou roli. Například děti mohou dědit „vysoké“ geny od svých rodičů, ale jestliže jim jejich strava neposkytne potřebné živiny, nemusí příliš vyrůst.
Chromozomy
Geny jsou baleny ve svazcích nazvaných chromozomy. U lidí každá buňka v těle obsahuje 23 párů chromozomů – celkem 46.
Zdědíte jeden z každého páru chromozomů od vaší matky a jednoho od vašeho otce. To znamená, že v každé buňce existují dvě kopie každého genu, s výjimkou pohlavních chromozomů X a Y.
X a Y chromozomy určují biologický sex dítěte. Děti s chromozomem Y (XY) budou chlapci a bez chromozomu Y budou dívky (XX).
To znamená, že muži mají jen jednu kopii každého genu X chromosomů, než dva, a mají několik genů, které se nacházejí pouze na chromozomu Y, které hrají důležitou roli v mužském vývoji.
Někdy lidé dědí více než jeden sex chromosom. Ženy s třemi X chromozomy (XXX) a muži s extra Y (XYY) jsou normální a většina z nich nikdy neví, že mají další chromozom.
Nicméně ženy s jedním X mají stav známý jako Turnerův syndrom a muži s extra X mají Klinefelterův syndrom.
Celá sada genů je známá jako genom. Lidé mají kolem 23 000 genů na svých 23 chromozomech a 37 v jejich mitochondriích.
Mitochondrie jsou malé struktury uvnitř buněk, které dovolují buňce získat energii z cukru a tuku a jsou pouze předávány vajíčky. To znamená, že mitochondriální DNA je zděděna pouze od matek.
DNA
Geny jsou tvořeny deoxyribonukleovou kyselinou (DNA). DNA je dlouhá molekula tvořená kombinací čtyř chemikálií: adeninu, thyminu, cytosinu a guaninu, reprezentovaných jako písmena A, T, C a G.
Tyto „písmena“ jsou uspořádány v určitých sekvencích uvnitř vašich genů. Obsahují pokyny k vytvoření určitého proteinu v konkrétní buňce v určitou dobu.
Bílkoviny jsou komplexní chemikálie, které jsou stavebními kameny těla. Například keratin je protein ve vlasech a nehty, zatímco hemoglobin je červený protein v krvi.
Geny a zdravotní stavy
Stejně jako určování vlastností, jako je oční a vlasová barva, mohou vaše geny přímo způsobit nebo zvýšit riziko vývoje široké škály zdravotních stavů.
I když to neplatí vždycky, mnoho z těchto stavů se objevuje, když dítě dědí určitou změněnou (mutovanou) verzi určitého genu od jednoho nebo obou rodičů.
Příkladem stavů přímo způsobených genetickými mutacemi jsou trombofilní genové mutace. Ale známé jsou i další stavy způsobené genetickými mutacemi, např. svalová dystrofie, Downův syndrom, cystická fibróza atd.
Existuje také mnoho onemocnění, které nejsou způsobeny genetickými mutacemi přímo. Tyto stavy mohou nastat v důsledku kombinace zděděné genetické citlivosti a faktorů životního prostředí, jako je špatná strava, kouření a nedostatek cvičení.
Genetika a její testování
Genetické testování může být použito k zjištění, zda nosíte určitou genetickou mutaci, která může způsobit určité onemocnění.
To může být užitečné pro řadu účelů, včetně:
- diagnostiku určitých genetických stavů
- předvídat vaši pravděpodobnost vzniku určitého stavu
- zda děti, které máte, jsou vystaveny riziku vzniku zděděného onemocnění
Testování obvykle zahrnuje odebrání vzorku krve nebo tkáně a analýzu DNA ve vašich buňkách.
Genetické testování lze také použít k zjištění, zda se plod pravděpodobně narodí s určitým genetickým stavem. Vzorky buněk z dělohy jsou extrahovány a testovány.
Projekt 100 000 genomů (The 100,000 Genomes Project)
Oddělení veřejného zdravotnictví v Anglii (NHS) vede rozsáhlý výzkumný projekt zaměřený na celou DNA u 100 000 pacientů. Je to největší projekt svého druhu na světě. Ti, kteří jsou vyzváni k účasti, mají vzácné stavy, kdy genetická příčina není známa, nebo závažné infekce. Tento projekt doufá, že pomůže identifikovat příčiny mnoha dalších onemocnění a zjistí, zda testování všech genů u pacientů je rychlejší a lepší způsob, jak určit příčinu onemocnění.
V současnosti jsou testovány geny jeden po druhém, což trvá dlouhou dobu a nemusí najít lidi se změnami (mutacemi) ve více než jednom genu.
Lidé s rakovinou jsou též testováni, aby se zjistilo, zda je příčina genetická. DNA jejich nádorů bude rovněž testováno. Toto by mělo pomoci zjistit, které léky jsou nejúčinnější při léčbě jednotlivých typů rakoviny.
Projekt 100 000 genomů také pomůže zjistit, proč někteří lidé špatně reagují na některé léky a proč některé léky u některých lidí nefungují. Toto by mělo jednou umožnit vyhnout se užívání léků, které konkrétnímu pacientovi ublíží nebo nemají žádný účinek. Více podrobností o projektu v originále zde.
Co je genetický podklad trombofilie?
Zajímá-li vás více podrobností a jaké genetické změny způsobují trombofilie, dole najdete články, které vám snad dokáží odpovědět na vaše otázky. Po přečtení těchto článků budete moci lépe pochopit jak se tvoří a co to jsou trombofilní genové mutace, jako je například Leidenská mutace, mutace v genu pro MTHFR, protrombinová mutace a další.
Geny
