příčina vzniku trombofilie

Genové mutace mohou mít určitý evoluční význam. Než si řekneme co může být evoluční příčina vzniku trombofilie, podíváme se na význam genových změn v evoluci všeobecně.

Obecně řečeno, mutace v genotypech jedinců vedou ke změnám výskytu genových alel v jejich populacích. Změna alelových frekvencí znamená vývojový krok populace a proto jsou mutace hybným činitelem evoluce druhů. V souvislosti s evolucí působí mutace v součinnosti s působením přírodní selekce členů populace podle jejich fenotypů.

Evoluční význam mohou mít jen ty mutace, které mají pro své nositele v určitém prostředí pozitivní selekční význam. Většinou však své nositele ochuzují, poškozují nebo zabíjí.

Co tedy může být evoluční příčina vzniku trombofilie?

Může mít vznik trombofilie určitý evoluční význam? Vědci se domnívají, že pravděpodobně ano v případě Leidenské mutace. Populačně genetickým výzkumem bylo zjištěno, že Leidenská mutace vznikla před zhruba 35 tisíci let na severu Evropy u  určitého ,,zakladatele‘‘ bílého kavkazského původu. Výskyt v této mutace je nejvyšší ve Skandinávii a severských oblastech Evropy. Směrem na jih se výskyt mutace snižuje, přičemž nejnižší výskyt je v Itálii a ve Španělsku. Výskyt této dominantně dědičné mutace faktoru V je v Evropě a Severní Americe u bílé rasy 3-15% ve zdravé populaci a v ostatních částech světa se vyskytuje spíše vyjímečně. Jinde se uvádí výskyt u Evropanů a Severoameričanů 5%. Mutace F V Leiden se v asijské a černošské populaci prakticky nevyskytuje.

Vědci předpokládají, že tato trombofilie přinášela svým nositelům nějakou genetickou výhodu. Lze se např. domnívat, že vážná krvácející zranění, která vedla v severských podmínkách rychle k hemoragickému šoku, u nositelů této mutace méně krvácela, nebo že ztráty krve nosiček mutace při porodu byly mírnější. To mohla být kdysi dávno příčina vzniku trombofilie. Bohužel v dnešní době tato mutace výhodu již nepřináší, neboť již nežijeme v tundře či tajze, lidský život se významně prodloužil, a tato mutace je tedy nyní pro nositele nevýhodná.

Leidenská mutace

Jak vzniká genová mutace?

[Celkem: 8    Průměr: 4.3/5]