Trombofilie

Trombofilie je termín, který popisuje stav, ve kterém má krev zvýšený sklon ke srážení. Lidé mohou mít tento zvýšený sklon ke srážení krve, protože:

(1) má jeden nebo více zděděných (genetických) rizikových faktorů – tzv. trombofilní genové mutace (Leidenská mutace, mutace MTHFR, mutace protrombinu atd.)

(2) se u nich vyvinul chronický stav, který je vystavuje zvýšenému riziku, například:

• obezita,
• rakovina,
• zánětlivé onemocnění střev,
• antifosfolipidové protilátky

(3) mají dočasný stav, který vede ke zvýšené tendenci ke srážení krve, například:

• nedávná chirurgie,
• trauma,
• sádra,
• dlouhodobá nehybnost,
• těhotenství,
• užívání orální antikoncepce
• hormonální substituční terapie

Trombofilie a proces srážení krve

Za normálních okolností existuje v těle rovnováha, která zajišťuje, že není příliš mnoho krvácení nebo srážení krve. Je-li tato rovnováha narušena, může dojít ke vzniku krevní sraženiny.

V celém průběhu běžného dne, cévy utrpí mnoho drobných zranění, kterých si nejste vědomi. Jako odpověď tělo přirozeně spustí tzv. „koagulační kaskádu“ (viz.obrázek). Je to sled událostí, který umožňuje krvinkám (krevní destičky), srážecím proteinům a faktorům reagovat v místě zranění ucpat narušenou cévu, zastavit krvácení, a poté opravit.

I když se aktivace tohoto procesu srážení krve se vyskytuje normálně, může nastat problém u lidí s přítomností trombofilie. To je např. proto, že on nebo ona může mít srážecí proteiny v abnormálních množstvích, takže srážení krve je přehnaně zvýšené a tak se může vytvořit velká krevní sraženina.

Nejčastější vrozené trombofilie neboli trombofilní genové mutace jsou Leidenská mutace, mutace MTHFR a mutace protrombinového genu.

⇒  Leidenská mutace

⇒   Mutace v genu pro MTHFR

⇒   Mutace protrombinového genu

Pacient s diagnózou trombofilie by měl umět poznat možné komplikace a vědět kdy vyhledat okamžitě lékaře. Široká škála komplikací trombofilie, zejména tromboembolického charakteru, ale také komplikace trombofilie v těhotenství, rizika trombózy při cestování, problematika léčby a prevence tromboembolických stavů, toto vše napovídá tomu, že trombofilik by si měl osvojit preventivní opatření a porozumět své diagnóze.

Komplikace trombofilie

⇒ Tromboembolická nemoc

⇒ Hluboká žilní trombóza

⇒ Akutní infarkt myokardu

⇒ Cévní mozková příhoda

⇒ Plicní embolie

⇒ Posttrombotický syndrom

⇒ Komplikace v těhotenství

Další užitečné informace pro bezpečnější život s trombofilií naleznete v sekci Praktické informace. Budeme přinášet stále nové informace, tak se nezapomeňte přihlásit k odběru Zpravodaje nebo nás sledujte na sociálních mediích.

⇒ trombofilie a cestování

⇒ hormonální antikoncepce

⇒ warfarin 

⇒ dieta při warfarinu

⇒ kontroly krevní srážlivosti INR a samotestování přístrojem Coaguchek

⇒ Příběh pacientky – trombóza z dlouhého letu

Máte-li zájem o článek na určité téma, které jste zde nenašli. Napište nám.