Vrozené trombofilie jsou geneticky danou dispozicí, rizikovým faktorem, pro vznik tromboembolické nemoci (TEN), zahrnující hlubokou žilní trombózu, plicní embolii a cévní mozkovou příhodu. Ženy s vrozenými trombofiliemi jsou ve vyšším nebezpečí vzniku tromboembolické nemoci, zvláště při užívání estrogen-progestinové antikoncepce a v těhotenství. Samotná hormonální antikoncepce zvyšuje riziko vzniku tromboembolické nemoci 3-4 násobně. Na zvýšení rizika se podílí složka estrogenní i gestagenní. Při rozhodování o druhu antikoncepce, ženy s trombofilií musí balancovat risk vzniku tromboembolické nemoci v souvislosti s různými druhy hormonální antikoncepce a zdravotními komplikacemi v souvislosti s neplánovaným těhotenstvím zapříčiněným méně účinnými antikoncepčními metodami. (i)
K testování na trombofilie by měli být vyzváni pacienti s jejich vlastní nebo rodinnou historií s výskytem tromboembolie či trombofilie. Samotné laboratorní výsledky vypovídají málo o individuálních rizicích pacienta. U všech pacientů se známou trombofili a kdo nevykazuje žádnou osobní či rodinnou historii: pokud gynekolog předepíše hormonální antikoncepci, musí pečlivě zvážit rizika a přínosy pro pacienta a prodiskutovat je s pacientem. Také s ohledem na psycho-sociální problémy v případě nechtěného těhotenství – zvláště u mladých dívek a žen – stejně tak jako s respektem k podstatně vyššímu riziku vzniku tromboembolické nemoci. Také u těchto pacientů by hormonální antikoncepce měla být vždy detailně prodiskutována. V každém případě musí být uděláno individuální rozhodnutí s důkladnou diskusí o přínosech a rizicích.
Následující konstelace trombofilie jsou absolutní kontraindikací pro kombinovanou hormonální antikoncepci, i když anamnéza pacienta a rodiny jsou negativní:
- factor V Leiden homozygotní
- protrombin G20210A homozygotní
- factor V Leiden heterozygotní mutace protrombinu G20210A
- factor V Leiden homozygotní mutace protrombinu G20210A
- deficit (snížená hladina) antitrombinu
- deficit proteinu C – rezistence k aktivovanému proteinu C
- deficit proteinu S
Následující patologický výsledek by se měl konzultovat se specialistou na interní medicínu nebo hematolog specializující se na trombofilie:
- přítomnost antifosfolipidových protilátek
Žádná data nepotvrzují, že kombinovaná hormonální antikoncepce je bezpečnější pro pacienty s historií tromboembolie spojené s působením dalších rizikových faktorů, než pro pacienty s idiopatickou spontánně vzniklou trombózou. Rozhodnutí o tom, zda riziko opakování trombózy či tromboembolické nemoci je malé, by nemělo být stanoveno gynekologem. Místo toho, rozhodnutí by mělo být učiněno ve spolupráci s angiologem a hematologem. V každém případě, taková rozhodnutí mohou být stanovena pouze po pečlivé analýze přínosů a rizik pro pacienta. I pro ženu s negativní rodinnou historií a bez laboratorně potvrzené trombofilie, které prodělaly trombozu v souvislosti s působením vnějších rizikových faktorů, by neměla být předepsána žádná hormonální antikoncepce s obsahem estrogenu, protože v současné době nejsou žádná data ukazující, že kombinovaná hormonální antikoncepce s obsahem estrogenu nezvyšuje risk opakování trombózy.
Podle Světové Zdravotnické Organizace (WHO), antikoncepcí první volby by mělo být měděné nitroděložní tělísko (IUD) – nebo pokud již více dětí není plánováno, sterilizace muže či ženy. Jako méně preferovaná alternativa, by mohla být zvážena klasická minipilulka s norethisteronem nebo levonorgestrelem nebo nitroděložní tělísko s obsahem levonorgestrelu. Na možné použití depotních injekcí s progesteronem nebo s obsahem desogestrelu je třeba pohlížet s opatrností. Další možnou antikoncepční metodou je použití prezervativu se spermicidními gely. (ii)