Pod pojmem trombofilní genové mutace jsou myšleny mutace, které způsobují vrozené trombofilie.

Jaké známe trombofilní genové mutace?

Nejznámější trombofilní genovou mutací je:

⇒ Leidenská mutace

Mutace v genu pro MTHFR

Protrombinová mutace

Než se dostaneme k jednotlivým mutacím, vysvětlíme si co jsou genové mutace a jak vznikají.
Mutace jsou proces, který způsobuje trvalé změny v DNA. Mohou být příčinou patologických stavů nebo mohou umožňovat získání inovované vylepšené funkce. Díky těmto mutacím vzniká genetická různorodost populace a také evoluce člověka.
Podstatou mutací jsou buď velké změny (ztráta, duplikace, strukturní přestavba chromozomů) anebo to mohou být tzv. bodové mutace (ztráta, duplikace či přestavba malých úseků DNA), přičemž bývá postihnutý jen jediný nukleotid. Nelze rozpoznat jen na klinické úrovni, zda je postihnutý segment DNA v rozsahu jednoho genu, nebo zda jde o úsek kódující více genů. Mutace se vyskytují v kódující i nekódující části DNA. Proměnlivost znaků se řídí pravidly kombinování genů, tedy pravidly mendelismu. Nové alely vznikají z dosavadních mutacemi. Mutace je prakticky vždy změna v DNA. Genové mutace je souborný název pro mutace v genech.
Pokud je změna DNA tak hluboká, že se odrazí ve změně celého chromozomu, jde o mutaci chromozomovou. Označuje se jako strukturní aberace chromozomu. Pokud se mutace týká celé chromozomové sady, zůstanou všechny geny i chromozomy nezměněny, ale změní se standardní počet chromozomů, a tím i celková dávka jednotlivých genů v buňce. Toto se označuje jako mutace genomová, nebo také jako numerická aberace chromozomů. Chcete vědět více o klasifikaci mutací?

Genové mutace a jejich význam

Obecně jsou mutace změny neprogramované, nekódované a náhodné. Mají svou příčinu, ale vznikají spontánně s určitou statistickou pravděpodobností. Jde o změny trvalé pro celý další život organismu. Na další generace jsou přenosné pokud postihnou gametu nebo jsou-li do ní přeneseny buněčným dělením.
Ve většině případů znamenají tyto mutace určité poškození buňky, ztrátu či patologickou změnu určité genové funkce. Organismus se před mutacemi chrání, a to už dvojitou šroubovicí DNA. Postihne-li poškození jen jeden řetězec (což je běžné), buněčné opravné mechanismy mohou poškození opravit. Je zde tedy určitá schopnost reparace mutací. Pro syntézu nového párového řetězce je využit nepoškozený řetězec se správnou sekvencí.

Co je trombofilie a jak se rozlišuje?

[Celkem: 8    Průměr: 4.3/5]