Změna DNA u trombofilie, mutace protrombinového genu, trombofilie, protrombinová mutace

Změna DNA u trombofilie neboli trombofilní genové mutace mění naprogramování těla pro proces srážení krve. Dochází k tomu procesem nazývaným genová mutace, která informaci v DNA změní.

DNA (deoxyribonukleová kyselina) je dlouhá molekula, která je obsažená v jádru skoro každé z našich buněk. Tato dvojitá šroubovice je nositelkou genetické informace, RNA (ribonukleová kyselina) se podílí na realizaci této informace. Deoxyribonukleovou kyselinu lze přirovnat k počítači. Kdybychom ji využili jako paměťové medium, pak by v 1000 litrech vody mohlo být obsaženo tolik DNA s pamětí, kolik jí bylo ve všech počítačích dodnes vyrobených dohromady.

Co tvoří DNA?

Skládá se z jednotlivých částí nazvaných báze. Purinové báze A (adenin), G (guanin) a pyrimidinové T (thymin, v RNA ho zastupuje uracil) a C (cytosin). Každá její molekula je tvořena dvěma samostatnými spirálami, které jsou spojené vodíkovými můstky. Párují se vždy A na jedné straně můstku a naproti němu je vždy T. Stejně tak se páruje C s G. Tyto kombinace A/T a C/G se nazývají páry bází. Spirály se stáčí do tvaru nazvaného dvojitá šroubovice. Část DNA dlouhá miliony bází ve spojení s některými proteiny tvoří chromozom. DNA je uložena v našich buňkách ve formě chromozomu.

Změna DNA u trombofilie

Vrozená trombofilie neboli trombofilní genová mutace, jako je Leidenská mutace, mutace v genu pro MTHFR, protrombinová mutace atd., lze diagnostikovat pouze vyšetřením DNA na tyto mutace. Příčinu vrozené trombofilie nelze léčit, protože je nám zakódována v genech. U trombofilie se dá pouze předcházet komplikacím či léčit následky.

  • Leidenské mutace – jedná se o bodovou mutaci v podobě záměny nukleotidu G (guanin) za A (adenin) na místě 1691 v molekule DNA tohoto genu (FV G1691A). Následkem této nukleotidové záměny je substituce aminokyseliny argininu (Arg = R) za glutamin (Gln = Q) v peptidickém řetězci na místě 506 (FV R506Q).
  • Mutace v genu pro MTHFR – rozlišují se dva polymorfismy – A1298C polymorfismus spočívá v záměně adeninu za cytosin v 1298 nukleotidu. C677T polymorfismus je bodová mutace (substituce) C (cytozin) za T (tymin) v pozici 677, což má za následek substituci aminokyseliny alaninu (Ala=A) za valin (Val) na místě 223 v peptidickém řetězci.
  • Mutace protrombinového genu – G20210A jde o záměnu glutaminu za arginin v pozici 20210 v nekódující oblasti protrombinového genu.
[Celkem: 4    Průměr: 5/5]