Mutace protrombinového genu se nazývá také mutace faktoru II (FII), mutace protrombinu 20210 nebo je označována jako protrombin G20210A. Jedná se o druhý nejčastější vrozený trombofilní stav.
Testování mutace protrombinu 20210 vám může být nabídnuta lékařem, protože vy nebo někdo ve vaší rodině, měl:
- krevní sraženiny v jedné z hlubokých žil těla (hlubokou žilní trombózu);
- krevní sraženinu, která odcestovala krevním oběhem do plic (nazývané plicní embolie nebo PE);
- krevní sraženinu v neobvyklém místě (např. v žilách mesenterických nebo žilách mozkových splavů);
- srdeční infarkt nebo cévní mozková příhoda v mladém věku;
- opakující ztráty těhotenství nebo narození mrtvého dítěte.
Historie jako je tato u vás nebo u člena rodiny, může svědčit o přítomnosti trombofilie. Více o trombofilii a procesu srážení krve ZDE.
Výzkum mutace protrombinového genu
V roce 1996 Poort se spolupracovníky identifikovali záměnu glutaminu za arginin v pozici 20210 v nekódující oblasti protrombinového genu. Přítomnost mutovaného genu je spojena se zvýšenou hladinou protrombinu v krevní plazmě až o 30% u heterozygotů. Vysvětlení základů genetiky a vzniku genových mutací ZDE
Protrombin je protein vyskytující se v krvi, který je důležitý pro srážení krve. Také se nazývá faktor II. Krevní sraženina je tvořena kombinací krevních destiček a síťovinou ze srážecího proteinu fibrinu. Protrombin je srážecí protein, který je třeba k tvorbě fibrinu. Pokud má někdo příliš málo protrombinu, tak má tendenci ke krvácení. Pokud má někdo příliš moc protrombinu, tak má tendenci ke srážení krve.
Protrombin je závislý na vitamínu K, který je přeměněn komplexem protrombinázy na trombin ⇒ trombin má klíčovou roli ve vyvolání srážení krve. ⇒ Pokud tedy mutace G20210A zvyšuje hladinu trombinu v krevní plazmě, tak i zvyšuje hladinu trombinu a tím tedy zvyšuje riziko nadměrného srážení krve a vzniku trombóz.
Relativní rizika mutace protrombinu G20210A
Tato mutace se obyčejně spojuje s onemocněním žilního tromboembolismu, která zahrnuje jak hlubokou žilní trombózu tak i plicní embolii. U většiny lidí s touto mutací ale tromboembolie nevznikne za celý jejich život. Lidé s touto mutací, kteří dostali trombózu či plicní embolii, obvykle měli i další rizikové faktory.
Mutace protrombinového genu představuje 2-4krát větší riziko pro vznik hlubokých žilních trombóz a u pacientů s trombózou se vyskytuje 5-7,3%. Heterozygotní konstituce mutace 20210 zvyšuje riziko trombotické příhody 2,8krát. Výsledky studie z roku 2005 ukazují na zvýšené riziko vzniku ischemické mozkové příhoda u mužů mladších 60ti let v souvislosti s přítomností mutace protrombinového genu. Většina studií ale ukázala, že protrombinová mutace není rizikovým faktorem pro srdeční infarkt a mozkovou mrtvici ve středním a starším věku. Několik studií však prokázalo, že protrombinová mutace může zvýšit riziko vzniku srdečního infarktu u mladých žen, obzvláště u těch kouřících cigarety.
Nebyla zjištěna souvislost mezi touto mutací a arteriálními trombózami. Studie z roku 2006 ukazuje pouze na 1,3 násobné zvýšení rizika vzniku koronárních srdečních příhod.
Mutace protrombinu je rizikem nezávislým na přítomnosti Leidenské mutace V. faktoru, nicméně současný výskyt obou významně zvyšuje riziko vzniku tromboembolické příhody.
Výskyt
Celkový výskyt heterozygotů s tímto polymorfismem je u Evropanů 2% a stejně jako u V. koagulačního faktoru (Leidenské mutace) je i tato mutace extrémně vzácná u barevných ras. Protrombinový 20210a má odhadovanou prevalenci 2% v bílé populaci, přičemž mutace je častější u lidí s jihoevropským původem než u lidí se severoevropským původem. Studie u pacientů v Turecku odhalila přítomnost protrombinu 20210a mutace u 0,7% pacientů.
Homozygotní forma není běžná a její výskyt se odhaduje na 1 z 10.000 jedinců.
Tato mutace se často vyskytuje v rodinách spolu s mutací FV Leiden, přičemž její výskyt je na FV Leiden mutaci nezávislý. Mutace se vyskytuje u mužů i žen a nemá nic společného s typem krevní skupiny.
Diagnostika
Diagnóza mutace protrombinového genu se provádí pomocí vyšetření krve. Krev je odeslána do laboratoře pro analýzu DNA (genetický kód), a to odhalí, pokud jste homozygot nebo heterozygot pro tuto mutaci. I přesto, že protrombinová mutace mírně zvyšuje faktor II v krvi, není vhodné se snažit určením hladiny protrombinu v krvi stanovit zda osoba mutaci má nebo nemá.
Jak minimalizovat rizika protrombinové mutace?
Rizika jsou prakticky stejná jako u ostatních trombofilií.
- Je důležité umět poznat a zareagovat na možné komplikace trombofilií.
- Zdravý životní styl a vyvarovat se rizikovým faktorům jako je např. obezita, kouření,
- Vyvarujte se dlouhé nepohyblivosti např. při cestování a dehydrataci
- Vyhnout se hormonální antikoncepci (progestinová antikoncepce představuje menší riziko než estrogenová, ale riziko existuje).
- U lékaře vždy hlásit, jaké trombofilie máte.
Více praktických informací ZDE
